第二篇　眼底病各论

第一章　眼底发育异常

第一节　先天性视盘小凹

•概述

先天性视盘小凹为神经外胚叶的发育缺陷所致一种先天性变异（有报道PAX-2基因突变所致），可为常染色体显性遗传。多单眼发病，视力正常，合并黄斑部视网膜脱离时出现视力下降。

•临床特征

无并发症者无症状，并发视网膜脱离者可出现视物模糊或视物变形。

眼底可见于视盘颞侧或颞下灰白色圆形、卵圆形或扇形凹陷，少数也可见于视盘中央，小凹周围可伴色素增生。约45%并发视网膜脱离，可见黄斑部视网膜圆形隆起，类似中心性浆液性视网膜病变（图2-1-1-1A、B，图2-1-1-2）。

荧光素眼底血管造影可见小凹处早期弱荧光，晚期强荧光，并发视网膜脱离者晚期可见脱离区荧光积存（图2-1-1-1C～H）。

图2-1-1-1　视盘小凹彩照及UWFA 1例

崔某，男，20岁，左眼视盘小凹玻璃体切割联合气体填充术后半年，A.左眼超广角眼底照相，视盘颞下部分扇形凹陷，后极部视网膜隆起呈圆弧形（黄框）；B.图A后极部放大图，视盘颞侧扇形凹陷（红箭），后极部视网膜隆起呈圆弧形边界清晰（黄箭）；C.左眼超广角荧光素眼底血管造影早期图像，视盘颞下扇形弱荧光；D.图C后极部放大图，视盘颞下扇形弱荧光（红箭），黄斑颞上方圆弧形透见荧光灶（黄箭），其旁散在少量弱荧光点；E.左眼超广角荧光素眼底血管造影晚期图像，视盘颞下扇形区域荧光染色，视网膜广泛毛细血管扩张荧光渗漏；F.图E后极部放大图，视盘颞下扇区域荧光染色（红箭），黄斑颞上方圆弧形透见荧光灶晚期荧光减弱（黄箭）；G.图E鼻侧放大图，广泛毛细血管扩张渗漏（红四星）；H.图E颞侧放大图，广泛毛细血管扩张渗漏（红四星）

图点评：先天性视盘小凹患眼小凹处早期为弱荧光，晚期呈强荧光。该患者有广泛毛细血管扩张渗漏，可能与玻璃体手术以及反复视网膜脱离局部RPE细胞移位有关。

图2-1-1-2　同一患者左眼OCT图

视盘颞侧凹陷，筛板组织缺失（红五星），黄斑及其周围视网膜神经上皮层隆起，下方液性暗区（黄四星），视网膜层间低反射腔可见（红箭）

图点评：视盘小凹在早期容易见到，中年后常有增生的胶质掩盖小凹口，较难观察到凹陷的缺损形态。病程长的患者可以出现黄斑囊样变性或者劈裂。小凹与视网膜下腔较少存在直接通道，而是由视盘边缘的视网膜内存在与小凹相连通的光学空腔，并与劈裂相交通，因此单独对视盘周围进行光凝治疗疗效欠佳。

•治疗建议

无并发症者无需治疗，并发浆液性视网膜脱离者部分可自行吸收。无法吸收者可尝试行激光光凝治疗，长期或反复出现视网膜脱离患者建议行玻璃体切割联合气体填充治疗。治疗后OCT图像上出现视盘小凹与黄斑之间通道上的视网膜脉络膜瘢痕提示预后较好。

（王晓玲　苏　钰）

参考文献

1.张承芬．眼底病学．北京：人民卫生出版社，1997.

2.文峰．眼底病临床诊治精要．北京：人民军医出版社，2011：312-314.

3.黄莉，吕璨璨，李军，等．激光光凝及其联合玻璃体切割手术治疗先天性视盘小凹合并浆液性黄斑脱离：光相干断层扫描可见“堤坝样”改变是关键．中华眼底病杂志，2019，35（6），580-583.

4.Wan R，Chang A. Optic disc pit maculopathy：a review of diagnosis and treatment. Clin Exp Optom，2020，103（4）：425-429.

5.Georgalas I，Ladas I，Georgopoulos G，et al. Optic disc pit：a review. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol，2011；249（8）：1113-1122.

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