第五章 皮肤病与分子生物学进展
内容提要
●现代分子生物学是生命科学与医学发展的里程碑，一系列重要生命现象和潜在的发生机制均被其阐明。
●分子生物学技术检测遗传性疾病，是在对核苷酸序列的突变进行检测，用以在遗传物质分子水平上揭示疾病的本质。
●高通量测序技术在感染性皮肤病中用于分子生物学技术对病原体的鉴别方法，对诊断、预防和治疗都具有重要意义。
●大量分子生物学技术研究肿瘤相关基因及表达产物，对肿瘤预防和治疗具有重要作用。如相关基因突变，基因表达、调控异常的检测及抗肿瘤靶向药物的筛选等。
●全基因的关联研究可更为有效和准确的发现疾病的易感基因。任何一种表型（包括遗传疾病和性状）都可以肯定在基因组中存在相应的基因，其研究会使遗传信息与临床表现成功对接，进而为药物开发、疾病预防、诊断和治疗提供契机。
20世纪分子生物学的理论和技术的迅猛发展，是推动整个生物学和医学发展的主要因素之一。现代分子生物学起源于1953年DNA双螺旋结构的发现。该结构的阐明是生命科学与医学发展的重要里程碑，它不仅开辟了分子生物学这门崭新的学科，而且也为生命科学赋予新的含义。随着它的解读，一系列重要生命现象的潜在发生机制被阐明，一大批与人类疾病如肿瘤、皮肤病、自身免疫性疾病相关的基因被克隆。人们开始从分子水平上逐渐认识到很多生命现象的本质，从而开辟了生命科学的崭新时代。在皮肤病领域，得益于分子生物学方法的进步，使遗传性皮肤病和皮肤肿瘤的基因诊断和基因治疗逐渐深入，也使人们对造成感染性皮肤病的病原体更加了解。本章我们将以多种皮肤科常见疾病为主线，借助遗传性皮肤病、感染性皮肤病、皮肤肿瘤等疾病的研究成果，解读近年来皮肤科在分子生物学、生物信息学等方面的进展，探讨多种分子生物学技术在皮肤病诊断和治疗中的应用。