遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学。现代遗传学以研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律为主要内容。医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相互交叉形成的一门学科，其利用遗传学的理论与方法，研究人类遗传性疾病的遗传规律，明确遗传因素在遗传性疾病发生发展中的作用，为诊断、预防和治疗遗传病提供科学依据，从而提高人类健康水平。