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编者
名誉主编简介
主编简介
副主编简介
序言一
序言二
前言
第一章 医学遗传学概论
第一节 遗传学基本定律
第二节 遗传的物质基础
第三节 基因变异/突变与解析
第四节 人类基因组计划和精准医学
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第二章 神经遗传病基因诊断与遗传咨询
第一节 遗传方式与风险评估
第二节 遗传咨询的基本原则与流程
第三节 神经遗传病的基因诊断
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第四节 产前与植入前遗传诊断
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第三章 神经遗传病辅助检查
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第一节 实验室生化检查
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第二节 神经电生理检查
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第三节 神经影像学检查
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第四节 神经病理学检查
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第四章 神经遗传病治疗
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第一节 酶替代治疗
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第二节 靶向药物治疗
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第三节 神经调控治疗
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第四节 细胞治疗
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第五节 基因治疗
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第五章 进行性肌营养不良症
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第一节 假肥大型肌营养不良症
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第二节 面肩肱型肌营养不良症
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第三节 肢带型肌营养不良症
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第四节 Emery-Dreifuss肌营养不良症
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第五节 强直性肌营养不良症
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第六节 眼咽型肌营养不良症
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第七节 眼咽远端型肌病
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第六章 先天性肌病
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第七章 非肌营养不良性肌强直
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第八章 线粒体病
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第九章 原发性周期性麻痹
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第十章 遗传性周围神经病
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第一节 腓骨肌萎缩症
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第二节 远端型遗传性运动神经病
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第三节 遗传性感觉和自主神经病
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第四节 复杂性遗传性周围神经病
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第十一章 脊髓性肌萎缩症
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第十二章 脊髓延髓肌萎缩症
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第十三章 肌萎缩侧索硬化
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第十四章 遗传性痉挛性截瘫
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第十五章 遗传性共济失调
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第一节 常染色体显性遗传小脑性共济失调
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第二节 常染色体隐性遗传小脑性共济失调
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第三节 发作性共济失调
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第十六章 脆性X综合征和脆性X相关震颤/共济失调综合征
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第十七章 亨廷顿病
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第十八章 神经元核内包涵体病
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第十九章 肝豆状核变性
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第二十章 脑组织铁沉积神经变性病
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第二十一章 帕金森病
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第二十二章 原发性震颤
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第二十三章 肌张力障碍
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第二十四章 痴呆
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第一节 阿尔茨海默病
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第二节 额颞叶痴呆
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第二十五章 朊蛋白病
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第一节 克-雅病及家族性克-雅病
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第二节 格斯特曼综合征
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第三节 致死性家族性失眠症
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第二十六章 脑血管病
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第一节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
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第二节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病和HTRA1基因相关性显性遗传脑小血管病
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第三节 法布里病
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第四节 脑淀粉样血管病
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第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
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第六节 COL4A1和COL4A2基因相关脑血管病
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第二十七章 癫痫
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第二十八章 偏头痛
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第二十九章 智力发育障碍
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第三十章 孤独症谱系障碍
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第三十一章 遗传代谢病
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第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
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第二节 同型半胱氨酸再甲基化障碍谱系疾病
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第三节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
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第四节 枫糖尿病
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第五节 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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第六节 戊二酸血症Ⅰ型
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第七节 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症
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第八节 葡萄糖转运子1缺陷综合征
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第九节 共济失调伴维生素E缺乏症
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第三十二章 遗传性脑白质营养不良
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第一节 X连锁肾上腺脑白质营养不良
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第三节 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变
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第三十三章 神经纤维瘤病
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第一节 神经纤维瘤病1型
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第二节 神经纤维瘤病2型
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第三节 神经鞘瘤病
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第三十四章 结节性硬化症
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第三十五章 原发性家族性脑钙化
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第三十六章 医学遗传生物信息分析方法与原则
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第一节 生物信息学的研究领域与方法
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第二节 生物信息学与神经精神疾病研究
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第三十七章 神经遗传病基因组数据库
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第一节 神经退行性疾病基因组数据库
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第二节 神经发育性疾病基因组数据库
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第三节 其他常用基因组数据库
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中英文名词对照
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附表
更新时间：2025-03-15 04:19:26
完结共115章
倒序