前言

相关数据分析表明，在临床遗传性疾病谱中，以神经系统症状为主的神经遗传病或表现有神经系统症状的遗传病占60%以上。神经遗传病种类繁多，可在任何年龄发病，临床异质性和遗传异质性明显。近三十年来，基因组学、代谢组学、影像组学、药物组学、神经调控及人工智能等技术的发展与应用，使人们对神经遗传病的发病机制有了新的认识，也革新了神经遗传病的临床诊断和治疗。

在临床工作中，神经遗传病并不罕见，相关的新理论知识、新技术方法及临床实践需要更多地学习、了解和掌握。本书适用于广大临床医师、研究生、住培生及进修生，是一本临床神经遗传病学专著。

为将国内、外对神经遗传病领域的最新研究进展和规范的临床诊治策略科学系统地呈现给读者，本书凝结了国内神经遗传病领域知名专家、教授和临床医师的心血，根据神经遗传病领域最新研究进展、相关指南与专家共识、相关数据库及参编专家的宝贵临床经验，简要阐述了医学遗传学基本知识、神经遗传病的基因诊断、遗传咨询、辅助检查和治疗进展；系统阐述了常见神经遗传病的临床表现及临床诊断、分子遗传诊断与分型、病理与发病机制、治疗等；同时，编排了典型案例，力图将国内知名神经遗传病专家的临床思维和诊治经过呈现给读者。

本书共37章，包括100余种较常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，内容翔实、知识新颖、贴近临床、图文并茂、案例典型。

在本书编纂过程中，得到了夏家辉院士、张学院士和梁秀龄教授的指导；得到了中国医师协会神经内科医师分会和中国医师协会医学遗传医师分会的大力支持。

尽管本书在编写过程中再三斟酌、反复修改，仍难免会存在不足之处，请读者、同道不吝赐教。

衷心感谢参与本书编纂的编者及其所在机构，正是你们的专业指导、辛勤笔耕、尽心尽力、精诚团结才让本书最终问世！感谢参与本书筹备和修改的研究生们所付出的辛勤劳动！感谢何闰成博士、李明强博士、何浪博士等在书稿整理过程中所付出的辛勤劳动！

2022年4月